“Es muy difícil que no te den tu tratamiento con continuidad, porque todo lo que ya habías ganado se va perdiendo poco a poco”, lamenta Renata Coxca, de 15 años.

La joven vive con síndrome de Morquio y es atendida en el Hospital de la Niñez Poblana, donde puede recibir su terapia durante un mes y después pasar más de cuatro sin ella.

Cuando falta el medicamento, caminar le cuesta más, pierde energía y regresan el dolor y las complicaciones respiratorias.

Su padre, René Coxca Luna, asegura que seis menores se encuentran en una situación similar en Puebla.

Las familias han entregado oficios al hospital, a la Secretaría de Salud estatal y a IMSS-Bienestar, pero siguen sin una fecha para restablecer el suministro.

“Cuando recibe su tratamiento puede caminar 50 metros sin problema; sin él, manifiesta cansancio y dolor”, relata.

Entre 8 y 10 millones de mexicanos viven con una enfermedad de baja prevalencia

En México, entre 8 y 10 millones de personas podrían vivir con alguna enfermedad rara o de baja prevalencia, de acuerdo con Silvina Noemí Contreras Capetillo, médica genetista adscrita al Hospital General Dr. Agustín O’Horán, en Mérida, Yucatán.

Se considera rara a una enfermedad que afecta a menos de cinco personas por cada 10 mil habitantes.

Cerca del 80 por ciento de estos padecimientos tiene un origen genético, aunque eso no significa que necesariamente sean hereditarios, explicó la especialista.

El problema adquiere otra dimensión cuando existe un tratamiento, pero no llega al paciente.

Durante el conversatorio virtual Las consecuencias del desabasto: pacientes con enfermedades raras sin tratamiento, familias de distintos estados denunciaron interrupciones que se prolongan durante meses y, en algunos casos, más de un año.

Grupo Fabry de México I.A.P., organizador del encuentro, informó que ha recibido reportes de falta de terapias en hospitales de la Ciudad de México, Guanajuato, Puebla, Yucatán, Tabasco, Tamaulipas y Veracruz.

Ángel viajó siete horas para recibir una infusión

Ángel Osvaldo tiene cinco años, vive en Acajete, Veracruz, y fue diagnosticado con enfermedad de Gaucher tipo 3. Su última aplicación en el Centro de Alta Especialidad Dr. Rafael Lucio, en Xalapa, ocurrió en julio de 2025.

Durante el tiempo que permaneció sin terapia presentó cansancio crónico, sangrados nasales frecuentes e inflamación abdominal.

Su madre, María Magdalena Ortiz Aburto, buscó atención en el puerto de Veracruz, pero no consiguieron recibirlo. Finalmente fueron canalizados al Instituto Nacional de Pediatría (INP), en la Ciudad de México.

Ahí recibió una infusión intravenosa de enzimas sintéticas el 31 de julio de 2026. Para conseguirla, madre e hijo tuvieron que recorrer casi siete horas de ida y otras tantas de regreso.

“Mi llamado es que el hospital y el estado nos den una respuesta para que no tengamos que viajar tan lejos para conseguir el medicamento”, expresó María Magdalena.

En el mismo hospital de Xalapa se encuentran Abril, de 13 años, y Lesly Yazmin, de 20, ambas con síndrome de Morquio.

Recibieron su última terapia en enero de 2026 y, según la organización, las cartas enviadas a la dirección de la institución no habían recibido respuesta al momento de difundirse los casos.

Lesly cuenta que la interrupción ha comenzado a cobrarle factura: tiene menos apetito, siente debilidad y experimenta cansancio al caminar, además de dolor en huesos y articulaciones.

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Interrupciones repetitivas

En León, Guanajuato, Luis Miguel, de 14 años, llevaba alrededor de dos meses esperando que se restableciera su terapia en el Hospital Pediátrico de Alta Especialidad.

Su madre, María de Lourdes López Gaona, explica que el adolescente comenzó el tratamiento cuando tenía cinco años, pero las interrupciones se repiten prácticamente cada año y pueden prolongarse entre dos y tres meses.

“Los avances que se han dado retroceden. No tiene sentido que le pongan el medicamento si después van a dejar pasar tiempo sin dárselo”, reclama.

Durante esos periodos regresan el dolor articular y las infecciones respiratorias. La familia vuelve entonces al mismo ciclo: preguntar, presentar solicitudes y esperar una llamada que no tiene fecha.

¿Por qué no se puede suspender la terapia?

El síndrome de Morquio y la enfermedad de Gaucher pertenecen a un grupo de padecimientos en los que el organismo no produce adecuadamente ciertas enzimas.

Como consecuencia, algunas sustancias se acumulan dentro de las células y ocasionan daños progresivos.

En el síndrome de Morquio pueden aparecer alteraciones óseas, talla baja, deformaciones musculoesqueléticas, problemas respiratorios y limitaciones para caminar.

En la enfermedad de Gaucher, la acumulación afecta principalmente al hígado, el bazo, los huesos y la sangre; en el tipo 3 también existe compromiso neurológico.

La terapia de reemplazo enzimático proporciona al organismo la enzima que le falta. No cura la enfermedad ni revierte todos sus efectos, pero puede frenar parte del deterioro y mejorar la capacidad física y respiratoria.

En Morquio A, por ejemplo, la elosulfasa alfa se administra semanalmente y ha mostrado beneficios en la resistencia física.

El tratamiento debe mantenerse. Cuando se interrumpe, las sustancias vuelven a acumularse y el paciente puede perder avances obtenidos durante meses o años.

“Un cuerpo que ya se va acostumbrando a tener cierto nivel de enzima y regresa nuevamente a la acumulación puede sufrir mucho daño”, advirtió Contreras Capetillo.

Al menos 24 casos reportados entre CDMX, Tabasco y Tamaulipas

La falta de medicamentos no se limita a los testimonios presentados durante el conversatorio. Silvia Alejandra Zamora León, coordinadora del Programa Nacional de Pacientes de Grupo Fabry de México, informó que 14 personas atendidas en el Instituto Nacional de Pediatría se encontraban afectadas por la falta de tratamiento.

De ellas, 10 viven con mucopolisacaridosis tipo VI, también llamada síndrome de Maroteaux-Lamy, y cuatro con mucopolisacaridosis tipo IV-A o síndrome de Morquio.

La organización recibió otros 10 reportes procedentes de Tabasco y Tamaulipas: cinco pacientes del Hospital del Niño Dr. Rodolfo Nieto Padrón y uno del Hospital Regional de Alta Especialidad Dr. Juan Graham Casasús, ambos en Villahermosa, así como cuatro del Hospital Infantil de Tamaulipas, en Ciudad Victoria.

Estas cifras corresponden a casos documentados por Grupo Fabry de México y no representan el total nacional. Actualmente no existe un registro que permita conocer cuántos pacientes han dejado de recibir sus medicamentos ni cuál es el porcentaje real de desabasto.

En Yucatán, el tratamiento llega a cuentagotas

En el Hospital General Dr. Agustín O’Horán, en Mérida, Andi, de seis años; Elmi, de 18, y Emmanuel, de 10, reciben sus tratamientos de manera intermitente.

Según los testimonios recabados, puede haber medicamento durante cuatro meses y desaparecer el siguiente.

En el mismo estado, Néstor, de siete años, y Henry, de cinco, esperan una terapia que nunca han recibido. Ambos fueron diagnosticados en 2025 con lipofuscinosis ceroide neuronal tipo 2, conocida como CLN2 o una forma de la enfermedad de Batten.

Se trata de un padecimiento neurodegenerativo que suele manifestarse durante los primeros años de vida y puede ocasionar convulsiones, pérdida del movimiento, dificultades del lenguaje y deterioro visual.

La cerliponasa alfa, administrada directamente en el sistema ventricular cerebral, puede ralentizar la pérdida de capacidades motoras y lingüísticas.

En México se encuentra disponible desde 2018, pero, de acuerdo con Grupo Fabry, los dos niños aún no han logrado acceder a ella.

Las familias, pertenecientes a comunidades indígenas mayas, también enfrentan barreras económicas, lingüísticas y de movilidad. Trasladar a un niño que utiliza silla de ruedas implica pagar transporte especial, faltar al trabajo y dejar temporalmente el cuidado de otros integrantes del hogar.

“Que exista el fármaco no es suficiente”

No está claro en qué punto de la cadena se detiene el medicamento. Las familias aseguran que los hospitales les responden que ya fue solicitado; las organizaciones reciben explicaciones sobre revisiones administrativas, pero no fechas concretas.

“Probablemente se esté comprando suficiente fármaco, pero el hecho de que no llegue hasta donde está el paciente nos sigue hablando de un desabasto real”, afirmó Contreras Capetillo.

Zamora León señaló que las terapias son de alto costo, se adquieren principalmente mediante las instituciones públicas y no cuentan con sustitutos que las familias puedan conseguir fácilmente en una farmacia.

Durante el conversatorio no participaron representantes de los hospitales ni de las autoridades señaladas, por lo que no se conoció su postura frente a los casos expuestos.

Mientras se revisan solicitudes, compras y mecanismos de distribución, las madres y los padres se han convertido en gestores del tratamiento: escriben cartas, presentan oficios, buscan reuniones, promueven amparos y viajan a otros estados.

“La justicia sanitaria va más allá de que exista el fármaco; implica que llegue al paciente en su lugar de origen”, sostuvo Contreras Capetillo.

Si una familia debe desplazarse durante horas para recibirlo, añadió, pone en riesgo su economía, su empleo y hasta el cuidado de sus otros hijos.

Para Renata, la petición es mucho más sencilla.

“Lo único que pido es que nos den continuidad con el tratamiento, porque puede ayudarnos a tener una mejor vida”.

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